Envejecimiento acelerado en pacientes con Hutchinson-Gilford Progeria: Síndrome de signos clínicos, causas moleculares, tratamientos y perspectivas sobre el proceso de envejecimiento

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.

Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. Se clasifica como síndrome progeroide (Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento).

El envejecimiento es un proceso inevitable de cambios corporales que finalmente se traduce en el deterioro de la capacidad fisiológica, disminución de la capacidad para mantener la homeostasis, y el aumento de la vulnerabilidad a la enfermedad. Estos cambios generalmente ocurren más tarde en la vida. Sin embargo, en uno de cada cuatro a ocho millones de nacimientos, los niños nacen con el HGPS y síntomas de las enfermedades relacionadas con la edad, tales como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y complicaciones cardiovasculares  que se producen dentro de la primera década de la vida. El inicio temprano de la crianza en HGPS es diferente de otros trastornos de envejecimiento acelerado hereditarias tales como el síndrome de Werne, que típicamente se presenta más adelante en la vida (después de la pubertad). Parrendo (2011)

La progeria ha sido considerada como una enfermedad genética, es decir, se transmiten en las sucesivas divisiones celulares que acabaran formando el feto sin  embargo no quiere decir que tenga que ser necesariamente una enfermedad heredable, ya que los padres de hijos afectados no padecen la enfermedad ni son portadores del gen.A pesar de ser una enfermedad genética es un síndrome muy poco frecuente y consiste en que el paciente presenta síntomas de envejecimiento en los dos primeros años de vida. Según datos estadísticos de Sandra (2011) el 97% de las personas que padecen esta enfermedad son de raza blanca, y presentan dificultades en su metabolismo y déficit de algunas encimas y glóbulos rojos.

La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro. Pardo (2002)

La progería afecta principalmente a la piel, a los músculos y al sistema cardiovascular lo que provoca una aceleración en el envejecimiento del paciente (N Shah, 2012)  y provoca que existan riesgos en la salud que por la condición de la enfermedad son irreversibles.

Este texto se desarrollara en 2 apartados que darán a conocer la progeria y lo que esta conlleva en la población, su tratamiento, las causas, las consecuencias y los riesgos que puede tener un paciente con esta enfermedad, todo esto para concluir demostrando la importancia de conocer este síndrome y como es que se puede informar a la población acerca de esta patología.

 References

·         N Shah (2012) “Hutchinson-Gilford Progeria”  recuperado el dia 5 de noviembre de 2013 en http://emedicine.medscape.com/article/1117344-overview

·         Pardo (2002) “Progeria” recuperado el día 5 de noviembre de 2013 en http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370 41062002000100002&script=sci_arttext

·         Parreno, J., & Cruz, A. V. (2011). Accelerated Aging in Patients with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Clinical Signs, Molecular Causes, Treatments, and Insights into the Aging Process. UBC Medical Journal, 3(1), 8-12.

·         Sandra (2012) “Hutchinson-Gilford Progeria” recuperado el día 5 de noviembre de 2013 en http://www.slideshare.net/VSandra/sndrome-de-hutchinson-gilford-progeria