Envejecimiento acelerado en pacientes
con Hutchinson-Gilford Progeria: Síndrome de signos clínicos, causas
moleculares, tratamientos y perspectivas sobre el proceso de envejecimiento
La progeria o síndrome de
Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez
por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y
fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.
Consiste
en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo
año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual
plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por
mutación de novo. Se clasifica como síndrome progeroide (Existen numerosos
síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en
diversa magnitud con signos de envejecimiento).
El
envejecimiento es un proceso inevitable de cambios corporales que finalmente se
traduce en el deterioro de la capacidad fisiológica, disminución de la
capacidad para mantener la homeostasis, y el aumento de la vulnerabilidad a la
enfermedad. Estos cambios generalmente ocurren más tarde en la vida. Sin
embargo, en uno de cada cuatro a ocho millones de nacimientos, los niños nacen
con el HGPS y síntomas de las enfermedades relacionadas con la edad, tales como
adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y complicaciones
cardiovasculares que se producen dentro
de la primera década de la vida. El inicio temprano de la crianza en HGPS es
diferente de otros trastornos de envejecimiento acelerado hereditarias tales
como el síndrome de Werne, que típicamente se presenta más adelante en la vida
(después de la pubertad). Parrendo (2011)
La
progeria ha sido considerada como una enfermedad genética, es decir, se
transmiten en las sucesivas divisiones celulares que acabaran formando el feto
sin embargo no quiere decir que tenga
que ser necesariamente una enfermedad heredable, ya que los padres de hijos
afectados no padecen la enfermedad ni son portadores del gen.A pesar de ser una
enfermedad genética es un síndrome muy poco frecuente y consiste en que el
paciente presenta síntomas de envejecimiento en los dos primeros años de vida.
Según datos estadísticos de Sandra (2011) el 97% de las personas que padecen
esta enfermedad son de raza blanca, y presentan dificultades en su metabolismo
y déficit de algunas encimas y glóbulos rojos.
La mayoría de los casos de progeria son
esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico
dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe
plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la
literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis
en la aproximación diagnóstica del cuadro. Pardo (2002)
La
progería afecta principalmente a la piel, a los músculos y al sistema
cardiovascular lo que provoca una aceleración en el envejecimiento del paciente
(N
Shah, 2012) y
provoca que existan riesgos en la salud que por la condición de la enfermedad
son irreversibles.
Este
texto se desarrollara en 2 apartados que darán a conocer la progeria y lo que
esta conlleva en la población, su tratamiento, las causas, las consecuencias y
los riesgos que puede tener un paciente con esta enfermedad, todo esto para
concluir demostrando la importancia de conocer este síndrome y como es que se
puede informar a la población acerca de esta patología.
References
·
Parreno, J., &
Cruz, A. V. (2011). Accelerated Aging in Patients with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome:
Clinical Signs, Molecular Causes, Treatments, and Insights into the Aging
Process. UBC Medical Journal, 3(1), 8-12.
