martes, 3 de diciembre de 2013
lunes, 2 de diciembre de 2013
¿Cuán común es Progeria?
Progería ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/ de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad que afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años, niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia. (Gordon, 2011)
Referencias:
http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html
Referencias:
http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html
jueves, 21 de noviembre de 2013
Existe cura?
Por ahora solo existe un tratamiento que permite controlar la enfermedad y
contrarrestar en cierta medida algunos de los efectos de la enfermedad, existe
ya un fármaco que ha sido probado en 28 niños de 16 países diferentes.
Los resultados fueron que la mayoría de los niños tuvieron un incremento de
su peso hasta en un 50%.
Sus huesos se volvieron más rígidos y llegaron a un nivel normal ya que por
la misma enfermedad los huesos son muy débiles.
La rigidez arterial se disminuyo hasta en un 35% y la densidad de la pared muscular
también mejoro con el tiempo.
paradigma, 2012, novedades en el tratamiendo de progeria, recuperado de http://www.paradigmapel.com/wordpress/novedades-en-el-tratamiento-de-progeria/ el 20 de noviembre del 2013
Como ayudar a los niños con progeria?
- Donación económica
- Donación de tiempo: ya sea como voluntario u organizando un evento para concientizar a la sociedad sobre este problema
- Donación de servicio: si cuentas con alguna empresa que tenga productos o de servicios que puedan ayudar a los niños o a las fundaciones que los atienden es posible que seas de gran beneficio
- Difundir información relacionada con la enfermedad
- Tratar a todos con respeto
- Ayuda medica
progeriaresearch,2013,progeria en espanol, recuperado de http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html el 20 de noviembre del 2013.
martes, 12 de noviembre de 2013
Envejecimiento acelerado en pacientes
con Hutchinson-Gilford Progeria: Síndrome de signos clínicos, causas
moleculares, tratamientos y perspectivas sobre el proceso de envejecimiento
La progeria o síndrome de
Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez
por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y
fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.
Consiste
en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo
año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual
plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por
mutación de novo. Se clasifica como síndrome progeroide (Existen numerosos
síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en
diversa magnitud con signos de envejecimiento).
El
envejecimiento es un proceso inevitable de cambios corporales que finalmente se
traduce en el deterioro de la capacidad fisiológica, disminución de la
capacidad para mantener la homeostasis, y el aumento de la vulnerabilidad a la
enfermedad. Estos cambios generalmente ocurren más tarde en la vida. Sin
embargo, en uno de cada cuatro a ocho millones de nacimientos, los niños nacen
con el HGPS y síntomas de las enfermedades relacionadas con la edad, tales como
adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y complicaciones
cardiovasculares que se producen dentro
de la primera década de la vida. El inicio temprano de la crianza en HGPS es
diferente de otros trastornos de envejecimiento acelerado hereditarias tales
como el síndrome de Werne, que típicamente se presenta más adelante en la vida
(después de la pubertad). Parrendo (2011)
La
progeria ha sido considerada como una enfermedad genética, es decir, se
transmiten en las sucesivas divisiones celulares que acabaran formando el feto
sin embargo no quiere decir que tenga
que ser necesariamente una enfermedad heredable, ya que los padres de hijos
afectados no padecen la enfermedad ni son portadores del gen.A pesar de ser una
enfermedad genética es un síndrome muy poco frecuente y consiste en que el
paciente presenta síntomas de envejecimiento en los dos primeros años de vida.
Según datos estadísticos de Sandra (2011) el 97% de las personas que padecen
esta enfermedad son de raza blanca, y presentan dificultades en su metabolismo
y déficit de algunas encimas y glóbulos rojos.
La mayoría de los casos de progeria son
esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico
dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe
plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la
literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis
en la aproximación diagnóstica del cuadro. Pardo (2002)
La
progería afecta principalmente a la piel, a los músculos y al sistema
cardiovascular lo que provoca una aceleración en el envejecimiento del paciente
(N
Shah, 2012) y
provoca que existan riesgos en la salud que por la condición de la enfermedad
son irreversibles.
Este
texto se desarrollara en 2 apartados que darán a conocer la progeria y lo que
esta conlleva en la población, su tratamiento, las causas, las consecuencias y
los riesgos que puede tener un paciente con esta enfermedad, todo esto para
concluir demostrando la importancia de conocer este síndrome y como es que se
puede informar a la población acerca de esta patología.
·
N
Shah (2012) “Hutchinson-Gilford Progeria”
recuperado el dia 5 de noviembre de 2013 en http://emedicine.medscape.com/article/1117344-overview
·
Pardo (2002) “Progeria”
recuperado el día 5 de noviembre de 2013 en http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370
41062002000100002&script=sci_arttext
·
Parreno, J., &
Cruz, A. V. (2011). Accelerated Aging in Patients with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome:
Clinical Signs, Molecular Causes, Treatments, and Insights into the Aging
Process. UBC Medical Journal, 3(1), 8-12.
·
Sandra (2012) “Hutchinson-Gilford Progeria” recuperado el día 5 de noviembre de 2013 en http://www.slideshare.net/VSandra/sndrome-de-hutchinson-gilford-progeria
miércoles, 16 de octubre de 2013
Challenging Genetic Determinism: New Perspectives on the Gene in Its Multiple Environments
La Genética es una de las disciplinas científicas que más ha contribuido, y probablemente contribuirá, a la comprensión de las causas de las enfermedades y con ello a encontrar medios para su prevención y tratamiento. Su potencial en el suministro de servicios en la asistencia sanitaria y las repercusiones que tendrá en la mejora de la salud de los ciudadanos serán un tema capital en la Medicina del siglo XXI.
Las enfermedades de base genética constituyen un problema de salud de primer orden. Según los datos disponibles actualmente, aproximadamente el 3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía o enfermedad genética y el 8% de la población desarrollará alguna enfermedad de origen genético antes de los 25 años, constatando que los factores genéticos desempeñan un papel predominante en aproximadamente 1/3 de los trastornos crónicos en la edad adulta Un estudio reciente (2004) ha puesto de manifiesto el impacto real de las enfermedades genéticas en el sistema de salud de EE.UU. analizando el número de admisiones hospitalarias en la edad pediátrica.
Los resultados fueron clarificadores: se encontró una causa genética subyacente (única o multifactorial) en el 71% de los ingresos en hospitales infantiles, incrementándose al 96% en los casos de las enfermedades crónicas. En relación al gasto sanitario generado, la atención a estos pacientes representó el 81% del presupuesto asistencial total. Incluso considerando exclusivamente las enfermedades monogénicas, éstas supusieron el 34% de las admisiones y el 50% del gasto.
La academia de Artes, humanidades y ciencias de Canadá, en este libro se ha encargado de traernos propuestas innovadoras para contrarrestar los problemas genéticos que se han presentado en la población mundial.
bibliografia
Macdonald, R. A., Maheu, L., & Royal Society of, C. (2011). Challenging Genetic Determinism: New Perspectives on the Gene in Its Multiple Environments. Montreal: McGill-Queen's University Press.
viernes, 6 de septiembre de 2013
jueves, 5 de septiembre de 2013
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